LA TRASLUCENZA NUCALE


Che cosa e' la Traslucenza Nucale

Nel corso della Ecografia ostetrica, tra la 10a e la 14a settimana, e' possibile visualizzare una area sottile, traslucente (cioe' nera) che si trova a livello della nuca fetale tra la pelle e i sottostanti tessuti soffici che ricoprono l'occipite e la colonna vertebrale cervicale. Questa sottile stricia "traslucente", cioe' trasparente agli ultrasuoni perche' costituita da liquido, e' stata chiamata, proprio per la sua apparenza ecografica, "Traslucenza Nucale" ed ha assunto una grande importanza da quando e' stato rilevato che vi e' una significativa associazione tra lo spessore di questa struttura e le alterazioni cromosomiche, per lo piu' le trisomie.

L'origine di questo accumulo di liquido, probabilmente costituito da linfa, e' ancora sconosciuto. Potrebbe essere associato ad una iperproduzione di linfa legata a un aumento transitorio della irrorazione sanguigna del cervello. Secondo un'altra ipotesi il fenomeno sarebbe legato a problemi dello sviluppo e della funzionalita' cardiaca.

Il collegamento con la Sindrome di Down

Secondo molti studi scientifici, un ispessimento della Translucenza nucale superiore o uguale a 3 mm. si puo' trovare nel 53-80% nei feti con trisomia 21 (S. Down), 18 e 13, contro il 4% dei feti normali.

E' ben noto che le anomalie cromosomiche, la piu' conosciuta delle quali e' la Sindrome di Down o Mongolismo, sono collegate all'eta' materna. Nelle ovaie infatti ci sono un numero limitato di potenziali ovociti e tale numero e' stabilito ancora prima della nascita. Con gli anni queste cellule riproduttive femminili si invecchiano e possono presentare dei difetti strutturali che, al momento della fecondazione, determinano la presenza di un cromosoma in piu' del normale, con conseguenti anomalie dello sviluppo fisico e intellettivo del nascituro. Il rischio di fare un bambino affetto dalla S. di Down aumenta quindi con l'amentare dell'eta' materna e questo e' stabilito con precisione anno per anno.
La valutazione della Traslucenza nucale consiste nel mettere in relazione la misura dello spessore in millimetri, con il rischio di anomalie cromosomiche stabilito statisticamente a secondo dell'eta' della mamma, per valutare se questo rischio aumenta o diminuisce. I dati dell'associazione statistica tra lo spessore della Traslucenza nucale e le trisomie suggeriscono che il rischio di avere un bimbo Down rispetto all'eta' materna sia:

  • ridotto di 5 volte se lo spessore della Traslucenza e' inferiore a 3 mm.
  • aumentato di 12 volte se lo spessore e' uguale o superiore a 3 mm.

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